Drépanocytose : tous les nouveau-nés dépistés à partir du 1er novembre 2024 en France hexagonale

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« En 2022, 684 cas majeurs ont été dépistés et confirmés, une incidence de 1 personne sur 1065 », selon le Ministère de la Santé et de la Prévention. À partir du 1er novembre, tous les nouveau-nés seront désormais dépistés.

Hier, la direction générale de la santé (DGS) a annoncé généraliser à tous les nouveau-nés le dépistage de la drépanocytose. Ainsi elle sera systématiquement intégrée au dépistage néonatal, à partir du 1er novembre 2024.

1ère cause d’accident vasculaire cérébral chez l’enfant​

« La drépanocytose est la première cause d’accident vasculaire cérébral chez l’enfant », affirme le ministère de la Santé dans son communiqué. Et, « les manifestations de la maladie peuvent apparaître dès l’âge de 3 mois et induire de graves répercussions » (source 1).
De fait, la drépanocytose est une maladie génétiquedes globules rouges qui transportent moins bien l’oxygène dans le sang entraînant une anémie et des crises douloureuses pouvant toucher différents organes.

La drépanocytose est associée à un taux de mortalité infantile très élevé, allant de 50 à 90 % dans les pays à forte prévalence Haute Autorité de Santé (HAS)

« Une naissance sur 3 000 »​

Si le dépistage n’était généralisé qu’en outre-mer, il sera à partir du 1er novembre généralisé à tous les nouveau-nés de l’Hexagone. Fin 2022, cette recommandation avait été faite par la Haute autorité de santé (HAS). Particulièrement mortelle, « la drépanocytose est associée à un taux de mortalité infantile très élevé, allant de 50 à 90 % dans les pays à forte prévalence », affirme la HAS dans un communiqué publié en novembre 2022 (source 2).
En France, la prévalence de la maladie est d’une naissance sur 3 000 mais varie beaucoup d’une région à l’autre. Le nombre d’enfants dépistés avec un syndrome drépanocytaire « a augmenté ces dernières années, passant de 431 nouveau-nés dépistés en 2016 à 684 en 2022 ».

Quels sont les symptômes ?​

Il existe deux formes de drépanocytose : la drépanocytose homozygote et hétérozygote. Liée à une anomalie génétique localisée sur le chromosome 11, la drépanocytose entraîne des crises d’anémie aiguë et d’autres symptômes tels que :


  • fatigue ;
  • pâleur de la peau (surtout au niveau des paumes de mains et des plantes de pieds) et des muqueuses ;
  • coloration jaune du blanc de l’œil et de la peau (jaunisse) ;
  • urines foncées ;
  • essoufflements ;
  • fréquence cardiaque augmentée (tachycardie) ;
  • retard de puberté et de poids mais ce n’est pas systématique en Europe ;
  • altérationde l’état général..............
 
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